Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

El vostre embaràs a les 6 setmanes
El cor: tot el que necessiteu saber
Els fàrmacs per al TDAH "no ofeguen el creixement dels nens", diuen AAP

Paràlisi cerebral: els investigadors descobreixen proves de causes genètiques

Una nova investigació innovadora suggereix que hi ha un component genètic molt més fort als orígens de la paràlisi cerebral que els experts esperats anteriorment.


Les conclusions de l’estudi podrien tenir implicacions per a futures formes de tractament i prevenció de la paràlisi cerebral.

Els investigadors del Hospital for Sick Children (SickKids) i de l'Institut de Recerca del Centre de Salut de la Universitat McGill (RI-MUHC) de Canadà van identificar els factors de risc genètics descoberts recentment. Les seves conclusions es publiquen a Nature Communications.

L'autor principal, Dr. Maryam Oskoui, neuròleg pediàtric de l'Hospital de nens de Montreal (MCH), diu que els investigadors encara no han entès com aquests factors genètics interactuen amb altres factors de risc establerts.

"Per exemple, dos nadons exposats als mateixos estressants ambientals sovint tenen resultats molt diferents", explica. "La nostra investigació suggereix que els nostres gens proporcionen resiliència o, per contra, una susceptibilitat a lesions".

Segons els Centres per al Control i Prevenció de Malalties (CDC), la paràlisi cerebral és la discapacitat motora més freqüent en la infància. El trastorn pot afectar el moviment, el to muscular i la postura, sovint conduint a una marxa inestable, moviments involuntaris i disquets o extremitats rígides.

Una enquesta del 2008 va detectar que el 58,2% dels nens amb paràlisi cerebral podien caminar independentment. Al voltant de l'11,3% podia caminar amb un dispositiu de mobilitat portàtil, mentre que el 30,6% tenia una capacitat de caminar limitada o cap. Al voltant de 2 de cada 1.000 naixements es veuen afectats pel trastorn.

La paràlisi cerebral s'ha considerat des de fa temps per factors tals com infeccions i asfíxia per part del naixement que afecten el cervell en desenvolupament dels nadons. Com a tal, les proves genètiques no es realitzen de manera rutinària entre els nens amb trastorn.

A la llum dels resultats de l’estudi, però, els investigadors suggereixen que les anàlisis genòmiques s’hauran d’integrar en la pràctica habitual en l’avaluació de casos de paràlisi cerebral.

El descobriment podria explicar diverses presentacions clíniques del trastorn

Utilitzant dades del Registre canadenc de paràlisi cerebral, els investigadors van realitzar proves genètiques a 115 nens amb paràlisi cerebral i als seus pares, molts dels quals tenien altres factors de risc reconeguts de paràlisi cerebral.

Els investigadors van descobrir que al voltant del 10% dels nens tenien variacions de nombre de còpies (CNVs) que afectaven gens que es consideraven clínicament rellevants per al trastorn. Les CNVs són canvis estructurals de l’ADN d’un genoma que implica guanys o pèrdues de material genètic que poden provocar malalties.

Entre la població general, aquestes CNV particulars es produeixen en menys de l'1% de les persones. "Quan vaig mostrar els resultats als nostres genetistes clínics, inicialment es van col·locar", informa el investigador principal el Dr. Stephen Scherer, director del Centre de genòmica aplicada (TCAG) de SickKids.

Fets ràpids sobre la paràlisi cerebral
  • La paràlisi cerebral pot afectar l'aprenentatge, la parla, l'audició i la visió
  • Gairebé la meitat dels nens identificats amb paràlisi cerebral també tenen epilèpsia
  • El tractament sovint pot millorar les capacitats d'un nen amb paràlisi cerebral.

Més informació sobre la paràlisi cerebral

Els investigadors també van descobrir que hi ha diversos gens diferents implicats en el desenvolupament de la paràlisi cerebral, que podrien explicar per què els nens poden ser afectats pel trastorn de diverses maneres de manera similar a l'autisme.

"Curiosament, la freqüència de CNV de novo o nou identificats en aquests pacients amb paràlisi cerebral és fins i tot més significativa que algunes de les principals investigacions sobre autisme de CNV dels darrers 10 anys", afegeix el Dr. Scherer. "Hem obert moltes portes per a noves investigacions sobre la paràlisi cerebral".

El Dr. Michael Shevell, president del Departament de Pediatria de MCH-MUHC, afirma que descobrir la causa de la discapacitat d'un nen és un pas important a l'hora de gestionar-lo:

"Els pares volen saber per què el seu fill té reptes particulars. Trobar una raó precisa obre múltiples perspectives relacionades amb la comprensió, el tractament específic, la prevenció i la rehabilitació. Aquest estudi proporcionarà l'impuls per fer que les proves genètiques siguin una part estàndard de l'avaluació integral de la nen amb paràlisi cerebral ".

L'any passat, Notícies mèdiques d'avui va informar de la història de Ruby Hamilton, una jove afectada significativament per la paràlisi cerebral, i com una tecnologia d’ordinador i mirada visual va ajudar a Ruby a tenir un sentit d’independència.

Categories Més Populars

Top