Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

El vostre embaràs a les 6 setmanes
El cor: tot el que necessiteu saber
Els fàrmacs per al TDAH "no ofeguen el creixement dels nens", diuen AAP

El que necessiteu saber sobre la malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington és un trastorn cerebral hereditari i incurable. És una malaltia devastadora que causa danys a les cèl·lules cerebrals o a les neurones.

Succeeix quan un gen defectuós provoca la recollida de proteïnes tòxiques al cervell.

La malaltia de Huntington (HD) afecta a una persona de cada 10.000, o al voltant de 30.000 persones als Estats Units. Altres 150.000 o més persones corren el risc de desenvolupar la malaltia.

Els primers signes normalment apareixen entre els 30 i els 50 anys.

Fets ràpids sobre la malaltia de Huntington
  • La malaltia de Huntington (HD) és una malaltia hereditària que ataca les cèl·lules nervioses de forma gradual al llarg del temps.
  • La malaltia ocorre quan un gen defectuós fa una versió anormal de la proteïna huntingtina.
  • Els símptomes inicials poden incloure canvis d'humor, torpes i comportaments inusuals.
  • Durant les etapes posteriors de la malaltia, la sufocació es converteix en una preocupació important.
  • Actualment no hi ha cura, però els medicaments poden ajudar a alleujar els símptomes.

Què és Huntington?

La malaltia de Huntington (HD) és una malaltia neurològica. És una malaltia hereditària que es produeix a causa de gens defectuosos. Les proteïnes tòxiques es recullen al cervell i causen danys, provocant símptomes neurològics.

A mesura que les parts del cervell es deterioren, això afecta el moviment, el comportament i la cognició. Es fa més difícil caminar, pensar, raonar, empassar i parlar. Finalment, la persona necessitarà atenció a temps complet. Les complicacions solen ser mortals.

Actualment no hi ha cura, però el tractament pot ajudar amb els símptomes.


Huntington sol iniciar-se entre els 30 i els 50 anys. Els canvis en l'estat d'ànim i el pensament poden ser un signe primerenc.

És molt probable que els signes i els símptomes apareguin entre els 30 i els 50 anys, però poden ocórrer a qualsevol edat. Solen empitjorar durant 10 o 20 anys.

Finalment, la malaltia de Huntington o les seves complicacions són mortals.

Segons la Societat per a la Malaltia de Huntington d’Amèrica (HDSA), els símptomes de l’HD poden sentir-se com si es tractés d’una esclerosi lateral amiotròfica (SLA), de Parkinson i d’Alzheimer tot en un.

Els símptomes clau inclouen:

  • canvis de personalitat, canvis d'humor i depressió
  • problemes amb la memòria i el judici
  • passeig inestable i moviments incontrolables
  • dificultat per parlar i empassar, i la pèrdua de pes

Com evolucionen els signes i els símptomes poden variar entre els individus. En algunes persones, la depressió ocorre abans que les habilitats motores siguin afectades. Els canvis d'humor i el comportament inusual són signes inicials comuns.

Els primers signes i símptomes

És possible que els símptomes inicials no siguin reconeguts si la HD no s’ha produït prèviament a la família. El diagnòstic pot trigar molt de temps.

Els signes i símptomes inicials inclouen:

  • petits moviments incontrolables
  • petits canvis de coordinació i torpes
  • ensopegar
  • lleugers signes d’ànim i canvi emocional
  • falta de focus, problemes de concentració lleus i dificultat per funcionar, per exemple, a la feina
  • cau en memòria a curt termini
  • depressió
  • irritabilitat

La persona pot perdre la motivació i l’enfocament, i semblar letàrgic i sense iniciativa.

Altres signes possibles d’HD poden incloure d’un cop d’altra banda, deixar caure coses i oblidar-ne els noms. No obstant això, la majoria de la gent ho fa de tant en tant.

Les etapes mitjanes i posteriors

Amb el temps, els símptomes es tornen més greus.

Aquests inclouen canvis físics, pèrdua de control del moviment i canvis emocionals i cognitius.

Canvis físics

La persona pot experimentar:

  • dificultat per parlar, incloent-hi la cerca de paraules i la desaparició
  • pèrdua de pes, que provoca debilitat
  • dificultat per menjar i empassar, ja que els músculs de la boca i el diafragma poden no funcionar correctament
  • risc d’asfíxia, especialment en etapes posteriors
  • moviments incontrolables

Pot haver-hi moviments corporals incontrolables, incloent:

  • moviments incontrolables de la cara
  • sacsejades de parts de la cara i del cap
  • moviments movibles o bruscos dels braços, de les cames i del cos
  • trontollant i ensopegant

A mesura que avança la HD, els moviments incontrolables es produeixen amb més freqüència i normalment amb més intensitat. Finalment, poden arribar a ser més lents a mesura que els músculs es tornin més rígids.

Canvis emocionals

Aquests poden alternar-se en lloc de produir-se de manera consistent.

Inclouen:

  • agressió
  • ira
  • comportament antisocial
  • apatia
  • depressió
  • emoció
  • frustració
  • la manca d’emoció es fa més evident
  • mal humor
  • tossuderia
  • canvis cognitius

Podria haver-hi:

  • una pèrdua d’iniciativa
  • una pèrdua d’habilitats d’organització
  • desorientació
  • dificultat per centrar-se
  • problemes amb la multitarea

L'etapa posterior

Amb el temps, la persona ja no podrà caminar ni parlar, i necessitarà una atenció d'infermeria completa.

Tanmateix, normalment entenen la major part del que es diu i coneixeran els amics i els familiars.

Complicacions

La impossibilitat de fer coses que solien ser fàcils podrien provocar frustracions i depressions.

La pèrdua de pes pot empitjorar els símptomes i debilitar el sistema immunitari del pacient, fent-los més vulnerables a infeccions i altres complicacions.

L’HD en si mateixa no sol ser fatal, però la sufocació, la pneumònia o una altra infecció pot ser.

Al llarg de totes les etapes, és important ajustar la dieta del pacient per garantir una ingesta adequada d'aliments.

Causes

La HD és causada per un gen defectuós (mhTT) al número 4 del cromosoma.

Una còpia normal del gen genera Hunttin, una proteïna. El gen defectuós és més gran del que hauria de ser. Això comporta una producció excessiva de citosina, adenina i guanina (CAG), que constitueixen els components bàsics de l’ADN. Normalment, el CAG es repeteix entre 10 i 35 vegades, però en HD, es repeteix de 36 a 120 vegades. Si es repeteix 40 o més vegades, els símptomes són probables.

Aquest canvi dóna lloc a una forma més gran de huntingtina. Això és tòxic i, a mesura que s'acumula al cervell, causa danys a les cèl·lules cerebrals.

Algunes cèl·lules cerebrals són sensibles a la forma més gran de huntingtina, especialment les relacionades amb el moviment, el pensament i la memòria. Disminueix la seva funció i, finalment, els destrueix. Els científics no saben exactament com succeeix això.

Com es transmet?

L'HD es coneix com un trastorn autosòmic dominant. Això significa que només és necessària una còpia del gen defectuós, heretat de la mare o del pare, per produir la malaltia.

Una persona amb el gen té una bona còpia del gen i una còpia defectuosa del gen. Qualsevol descendent heretarà la bona còpia o bé la falla. El nen que hereti la bona còpia no desenvoluparà HD. El nen que hereti una còpia defectuosa ho farà.

Cada nen té un 50 per cent de probabilitats d’heretar el gen defectuós. Si hereten el gen defectuós, cadascun dels seus fills tindrà un 50 per cent de probabilitats d’heretar-lo. L'HD pot afectar a diverses generacions.

Una persona que no hereti el gen defectuós no desenvoluparà HD i no la podrà transmetre als seus fills. Un nen que hereti el gen defectuós desenvoluparà HD si arriba a l'edat quan s’hauran de sorgir els símptomes.

Al voltant del 10% dels casos d’HD comencen abans dels 20 anys. Es coneix com a juvenil HD (JHD).

Els símptomes són diferents i poden incloure rigidesa de les cames, tremolors i regressió en l'aprenentatge.

Entre el 30 i el 50 per cent de les persones amb malaltia de la joventut té convulsions.

Tractament

L’HD actualment és incurable. No hi ha cap tractament que pugui revertir la seva progressió ni frenar-la.

No obstant això, alguns símptomes es poden gestionar amb medicaments i teràpies.

Medicaments

La tetrabenazina (Xenazina) està aprovada per la Food and Drug Administration (FDA) per tractar els moviments involuntaris o espitacials, o corea, associats amb la HD.

Els efectes secundaris inclouen depressió i pensaments o accions suïcides.

Els símptomes inclouen:

  • sentir-se trist i tenir encanteris
  • perdre l'interès pels amics i les activitats que abans gaudien
  • dormint més o menys del normal i sentint-vos cansat
  • sentir-se culpable o sense importància
  • sentir-me més irritable, enutjat o ansiós que abans
  • menjar menys del que és habitual, possiblement amb pèrdua de pes
  • tenir dificultats per concentrar-se
  • pensar en danyar-se o acabar amb la vida

Qualsevol d'aquests símptomes o altres canvis d’humor s’hauran de comunicar al metge alhora.

Qualsevol que tingui un diagnòstic de depressió, especialment amb pensaments suïcides, no ha d'utilitzar la tretrabenazina.

Les drogues per controlar moviments, explosions i al·lucinacions poden incloure:

  • clonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • clozapina (Clorazil)

Aquests medicaments poden provocar sedació, així com rigidesa i rigidesa.

Per a la depressió i algunes característiques obsessiu-compulsives que poden aparèixer amb la HD, el metge pot prescriure:

  • fluoxetina (Prozac, Sarafem)
  • sertralina (Zoloft)
  • nortriptilina (Pamelor)

El liti pot ajudar amb emocions extremes i canvis d'humor.

Teràpia de la parla

La teràpia de la parla pot ajudar els pacients a trobar maneres d'expressar paraules i frases i comunicar-se de manera més eficaç.

Teràpia física i ocupacional

Un fisioterapeuta pot ajudar a millorar la força i la flexibilitat dels músculs, aconseguint un millor equilibri i reduint el risc de caure.

Un terapeuta ocupacional pot ajudar el pacient a desenvolupar estratègies per fer front a problemes de concentració i memòria, així com fer que la llar sigui més segura.

Diagnòstic

El metge examinarà el pacient i preguntarà sobre la història familiar i mèdica i els símptomes, com ara els canvis emocionals recents.

Si sospiten que en HD, es remetrà el pacient a un neuròleg.

Les proves d'imatge, com ara una tomografia computaritzada o una ressonància magnètica, de vegades s'utilitzen per identificar canvis en l'estructura cerebral del pacient i per descartar altres trastorns.

Es poden recomanar proves genètiques per confirmar el diagnòstic.

Perspectiva

L'HD té un impacte emocional, mental, social i econòmic important en la vida de l'individu i de les seves famílies. Després del diagnòstic, normalment una persona viu entre 15 i 20 anys, però la durada oscil·la entre els 10 i els 30 anys.

Una persona amb JHD probablement visqui uns 10 anys. Aquesta forma progressa més ràpidament.

La causa de la mort és sovint una complicació, com la pneumònia o la asfíxia.

Tot i que actualment no hi ha cura, algunes teràpies poden ajudar a la gent a gestionar la malaltia i millorar la qualitat de vida.

Esperança per al futur?

En el futur, els científics esperen que la teràpia gènica trobi una solució a aquesta malaltia. Els investigadors han estat buscant maneres d’utilitzar la teràpia gènica per curar, retardar o prevenir l’HD.

Una estratègia d'esperança és utilitzar molècules conegudes com a petits ARNs sintètics interferents (siRNAs) per suprimir la producció de proteïnes del gen defectuós. Això impediria que la proteïna tòxica Huntingtin recollís i causés símptomes.

No obstant això, el repte que queda és com lliurar els siRNA a les cèl·lules cerebrals adequades, de manera que puguin ser efectives.

El 2017, científics de la Universitat Emory van suggerir que les tècniques CRISPR / Cas9, que impliquen "tallar i enganxar" l’ADN, podrien ajudar a prevenir l’HD en el futur.

Quan els investigadors van dissenyar el gen defectuós en ratolins, van trobar "millores significatives" després de 3 setmanes. La majoria de les empremtes de les proteïnes nocives havien anat i les cèl·lules nervioses mostraren signes de curació.

Es necessita molta més investigació abans que això es pugui aplicar als éssers humans.

Organitzacions com HDSA ofereixen suport per a persones amb HD i les seves famílies.

Proves genètiques

Les proves genètiques per a HD es van fer possibles el 1993. Qualsevol persona amb antecedents familiars d'HD pot demanar-li al metge sobre proves genètiques, per saber si porten o no el gen defectuós.

Algunes persones prefereixen esbrinar si tenen el gen, i si és probable que desenvolupin símptomes, mentre que altres no ho saben. Un assessor genètic pot ajudar-lo a prendre la decisió.

HD, genètica i embaràs

Si una parella vol tenir un fill i un dels pares té el gen defectuós, és possible tenir un tractament de fecundació in vitro (FIV). L’embrió s’ha provat genèticament en un laboratori i només s’implanta a la dona si no té el gen defectuós.

Les proves genètiques també es poden dur a terme durant l’embaràs, si hi ha antecedents familiars d’HD. Això es pot fer utilitzant una mostra de vellositat coriònica (CVS) a les 10 a les 11 setmanes, oa través d’una amniocentesi de 14 a 18 setmanes.

Categories Més Populars

Top