Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

El vostre embaràs a les 6 setmanes
El cor: tot el que necessiteu saber
Els fàrmacs per al TDAH "no ofeguen el creixement dels nens", diuen AAP

S'han identificat gens de capacitat cognitiva

Un nou estudi, el més gran del seu gènere, analitza el rendiment cognitiu i el genoma de més de 100.000 persones. Els resultats han obert nous detalls sobre la genètica darrere de la capacitat cognitiva.


Un nou estudi ens acosta un pas més a la cartografia de la intel·ligència en el codi genètic.

Els estudis d'associació a tot el genoma (GWAS) permeten als científics avaluar si determinats llocs genètics estan relacionats amb trets específics.

GWAS mostra el genoma de cada persona en un grup que té un cert caràcter d'interès. Això es pot comparar amb els genomes de persones sense aquest tret.

La tècnica ha demostrat ser vital per identificar variants genètiques (també anomenades polimorfismes d'un sol nucleòtid) que apareixen amb més freqüència en determinades malalties.

Els resultats del primer estudi d'aquest tipus es van publicar el 2005 i, des de llavors, s'han identificat els gens subjacents a centenars de malalties - incloent-hi la hipertensió i la diabetis tipus 1.

Cerca de gens de capacitat cognitiva

Un tret que s’ha demostrat més complicat és l’habilitat cognitiva. Tot i que els investigadors saben que la intel·ligència té un component genètic hereditari, la recerca del seu lloc en el codi genètic ha estat un repte.

Els estudis anteriors que van fer un esforç per arribar al final d'aquest problema no van produir resultats clars. Com que la capacitat cognitiva és probable que es difongui en diverses localitzacions del genoma, no tenir una mida suficient de la mostra és una de les raons per les quals els estudis anteriors han tingut poc èxit.

Un d'aquests estudis anteriors, que va utilitzar només uns pocs milers de participants, va ser realitzat per Todd Lencz, Ph.D., i publicat l'any passat. El seu equip només va poder identificar alguns llocs genètics associats a la capacitat cognitiva.

Lencz es va proposar examinar aquest problema, dirigint un equip d'investigació de l'Institut Feinstein per a Recerca Mèdica a Manhasset, Nova York. Aquesta vegada, s'han contractat 107.207 persones, totes elles avaluades mitjançant proves neuropsicològiques. Els seus genomes també es van examinar.

Els resultats es van comparar després amb una altra base de dades que contenia les dades genòmiques de 300.000 persones, el nivell més alt de rendiment educatiu també es va observar. Es considera que és una estimació relativament fiable de la capacitat cognitiva.

Aquesta vegada es van obtenir més detalls; segons els autors, "van ser capaços d’identificar 70 loci genòmics associats significativament a la cognició, implicant a 350 gens candidats a la capacitat cognitiva subjacent".

Els resultats es van publicar aquesta setmana a la revista Informes cel·lulars.

Solapaments nous i intrigants

Les supressions i mutacions d’alguns dels llocs identificats per l’equip ja s’han associat a determinades condicions neuropsiquiàtriques, recolzant la fiabilitat de l’estudi.

Curiosament, hi va haver un solapament entre la capacitat cognitiva dels llocs i la longevitat: les persones genèticament predisposades a la intel·ligència tendeixen a viure més temps. També es va trobar un nou solapament genètic entre la capacitat cognitiva i el risc de malalties autoimmunes, com ara èczema, malaltia de Crohn, artritis reumatoide i malaltia celíaca.

La recerca de regions de gens responsables de la capacitat cognitiva és interessant per si mateixa, però hi ha implicacions més grans.

"Per primera vegada, hem estat capaços d'utilitzar informació genètica per assenyalar-nos cap a medicaments específics que puguin ajudar en els trastorns cognitius del cervell, incloent la malaltia d'Alzheimer, l'esquizofrènia i el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat".

Todd Lencz, Ph.D.

Al costat de la seva immersió en la genètica darrere de la capacitat cognitiva, els investigadors van cercar dianes nootropes potencials, receptors que podrien activar-se per millorar la capacitat cognitiva.

Van trobar alguns candidats digne d’un estudi posterior. El contendent més fort va ser la cinarizina, un tipus d’inhibidor del canal de calci que es prescriu normalment per a la mareig.

Un altre candidat va ser un receptor de glutamat codificat pel gen GRM3, que anteriorment va estar implicat en l'esquizofrènia. De fet, les drogues dirigides al GRM3 s'han suggerit com a possible tractament, tot i que les proves no han tingut èxit fins ara.

Les GWAS són cada vegada més habituals a mesura que el poder de processament s’expandeix i les tècniques d’investigació avancen. Com diu Lencz, "el camp de la genòmica està creixent a passos de gegant".

Segueix: "Atès que el nombre de gens que podem descobrir és una funció directa de la mida de la mostra disponible, és probable que les investigacions posteriors amb mostres addicionals aportin encara més informació sobre com els nostres gens juguen un paper en la capacitat cognitiva".

La intel·ligència és un tret difícil i nebulós, i els nous descobriments probablement seran només una petita part del paisatge genètic més gran. A mesura que millora la tecnologia i augmenten les dades genètiques disponibles, la imatge serà, sens dubte, més clara.

Categories Més Populars

Top