Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

Què saber sobre una biòpsia del teixit estomacal?
La meditació pot ajudar a reduir el risc de malalties del cor
Atac de pànic i trastorn de pànic: el que necessiteu saber

Què saber sobre la síndrome de Down

La síndrome de Down és una condició cromosòmica que es produeix quan un error en la divisió cel·lular provoca un cromosoma 21 addicional.

La síndrome de Down pot afectar la capacitat cognitiva i el creixement físic d'una persona, causar problemes de desenvolupament lleus a moderats i presentar un risc més elevat de problemes de salut.

Mitjançant una sèrie de proves i proves, els professionals sanitaris poden detectar la síndrome de Down abans o després del part.

La síndrome de Down es produeix en aproximadament 1 de cada 700 embarassos.Està determinat per molts factors, però la investigació suggereix que hi ha més possibilitats si la mare tingui més de 35 anys d’edat.

Abans dels 30 anys, la síndrome de Down es produeix en menys d’1 de cada 1000 embarassos. Després dels 40 anys, aquesta xifra puja a uns 12 en 1.000.

Fets ràpids sobre la síndrome de Down

Aquests són alguns punts clau sobre la síndrome de Down. Hi ha més detalls a l’article principal.

  • Les dones de més de 35 anys tenen més probabilitats de donar a llum a un nen amb síndrome de Down.
  • Normalment, hi ha dues còpies de cada cromosoma. A la síndrome de Down, hi ha tres còpies, completes o parcials, del cromosoma 21.
  • Les característiques de la síndrome de Down inclouen el to muscular baix, la talla baixa, un pont nasal pla i una llengua que sobresurt.
  • Les persones amb síndrome de Down tenen un risc més elevat d'algunes afeccions, incloent la malaltia d'Alzheimer i l'epilèpsia.
  • Els metges poden utilitzar proves de detecció durant l’embaràs per estimar la probabilitat que un nen tingui síndrome de Down.

Què és la síndrome de Down?


La síndrome de Down o trisomia 21 és una condició genètica.

És una condició genètica que es produeix quan hi ha una còpia addicional d'un cromosoma específic: el cromosoma 21.

La síndrome de Down no és una malaltia. El terme descriu les característiques resultants d'aquest canvi.

El cromosoma addicional pot afectar les característiques físiques, l'intel·lecte i el desenvolupament general d'una persona.

També augmenta la probabilitat d’alguns problemes de salut.

Causes

Totes les cèl·lules del cos contenen gens agrupats al llarg dels cromosomes al nucli cel·lular. Normalment hi ha 46 cromosomes a cada cèl·lula, 23 heretats de la mare i 23 del pare.

Quan algunes o totes les cèl·lules d'una persona tenen una còpia total o parcial del cromosoma 21, es produeix la síndrome de Down.

Característiques

Les persones amb síndrome de Down solen tenir característiques físiques diferents, problemes de salut únics i variabilitat en el desenvolupament cognitiu.

Característiques físiques

Algunes de les característiques físiques de la síndrome de Down són:

  • els ulls que s'inclinen cap amunt, tenen fissures obliques, tenen plecs epíctics a la cantonada interior i tenen taques blanques a l'iris
  • to muscular baix
  • talla petita i coll curt
  • un pont nasal pla
  • arrugues simples i profundes a través del centre de les mans
  • una llengua que sobresurt
  • un gran espai entre el dit gran i el segon
  • un sol solc de flexió del cinquè dit

Retards en el desenvolupament

Les persones amb síndrome de Down solen tenir perfils de desenvolupament cognitiu que suggereixen una discapacitat intel·lectual lleu a moderada. No obstant això, el desenvolupament cognitiu i la capacitat intel·lectual són molt variables.

Els nens amb síndrome de Down solen assolir fites de desenvolupament poc després que els seus companys.

Per exemple, pot haver-hi un retard en aprendre a parlar. Un nen pot necessitar teràpia de parla per ajudar-los a obtenir un llenguatge expressiu.

Les habilitats motores fines també es poden retardar. Poden tenir temps per desenvolupar-se després que el nen adquireixi habilitats motores.

De mitjana, un nen amb síndrome de Down:

  • seure als 11 mesos
  • rastreig als 17 mesos
  • caminar als 26 mesos

També pot haver-hi problemes d'atenció, una tendència a fer mal judicis i un comportament impulsiu.

No obstant això, la majoria de les persones amb síndrome de Down poden assistir a l'escola i esdevenir membres actius i valorats de la comunitat.

Problemes de salut

De vegades, hi ha problemes de salut generals que poden afectar qualsevol sistema d'òrgans o funció corporal. Prop de la meitat de totes les persones amb síndrome de Down tenen un defecte cardíac congènit.

També hi pot haver un risc més elevat de:

  • problemes respiratoris
  • dificultats auditives
  • Malaltia d'Alzheimer
  • leucèmia infantil
  • epilèpsia
  • condicions de la tiroide

Malgrat això, sembla que hi ha un menor risc d'enduriment de les artèries, la retinopatia diabètica i la majoria dels tipus de càncer.

Diagnòstic

Les persones amb més possibilitats de tenir un fill amb síndrome de Down podrien rebre proves de diagnòstic i detecció.

Les proves de detecció poden estimar la probabilitat que la síndrome de Down estigui present. Algunes proves diagnòstiques poden definir definitivament si el bebè tindrà la condició.

Proves de detecció

Les dones de 30 a 35 anys o més poden rebre un examen genètic durant l’embaràs. Això es deu al fet que la probabilitat de tenir un fill amb síndrome de Down augmenta a mesura que la dona té més edat.

Les proves de detecció inclouen:

  • Proves de translucidesa nucleica: A les 11-14 setmanes, una ecografia pot mesurar l’espai lliure en plecs de teixit darrere del coll d’un fetus en desenvolupament.
  • Pantalla triple o pantalla quàdruple: A les 15–18 setmanes, es mesuren les quantitats de diverses substàncies en la sang de la mare.
  • Pantalla integrada: Això combina els resultats de les proves de sang i de cribratge del primer trimestre, amb o sense translucència nucal, amb resultats de cribratge quàdruples del segon trimestre.
  • ADN sense cel·les: Es tracta d’un examen de sang que analitza l’ADN fetal present a la sang de la mare.
  • Ecografia genètica: Als 18-20 setmanes, els metges combinen una ecografia detallada amb resultats de les proves de sang.

El cribratge és una manera rendible i menys invasiva de determinar si es necessiten proves diagnòstiques més invasives.

No obstant això, a diferència de les proves de diagnòstic, no es pot confirmar si la síndrome de Down està present.

Proves de diagnòstic

Les proves de diagnòstic són més exactes per detectar la síndrome de Down. Un professional de la salut normalment realitzarà aquestes proves dins de l'úter.

Tanmateix, augmenten el risc d’avortament espontani, de lesions fetals i de part prematur.

Les proves de diagnòstic inclouen:

  • Mostra de vellositats corióniques: Al cap de 8 a 12 setmanes, un metge podria obtenir una petita mostra de placenta per a l'anàlisi, utilitzant una agulla inserida al coll de l'úter o a l'abdomen.
  • Amniocentesi: Als 15-20 setmanes, poden obtenir una petita quantitat de líquid amniòtic per a l'anàlisi, utilitzant una agulla inserida a l'abdomen.
  • Mostreig de sang umbilical percutània: Després de 20 setmanes, el metge pot prendre una petita mostra de sang del cordó umbilical per a l'anàlisi, utilitzant una agulla inserida a l'abdomen.

Un professional de la salut també pot diagnosticar la síndrome de Down després que un nadó neixi inspeccionant les seves característiques físiques, la sang i els teixits.

Tractament

No hi ha un tractament específic per a la síndrome de Down. Les persones que tinguin aquesta condició rebran atenció a qualsevol problema de salut, com ho fan altres persones.

No obstant això, els professionals sanitaris poden recomanar un examen de salut addicional per a problemes comuns a la malaltia.

La intervenció primerenca pot ajudar a una persona a maximitzar el seu potencial i preparar-los per assumir un paper actiu a la comunitat.

Tots els metges, educadors especials, logopedes, terapeutes ocupacionals i fisioterapeutes, així com treballadors socials, poden ajudar. L’Institut Nacional per a la Salut Infantil i el Desenvolupament Humà demana a tots els especialistes que proporcionin estímul i estímul.

Els nens amb dificultats específiques d’aprenentatge i desenvolupament poden ser elegibles per obtenir ajuda educativa, ja sigui en una escola principal o en una escola especialitzada.

En els darrers anys, la tendència ha estat assistir a les escoles tradicionals, sovint amb un suport addicional per ajudar-los a integrar-se i progressar.

Alguns nens faran ús d’un programa d’educació individualitzada (IEP), que diversos especialistes donaran suport.

Tipus

La forma més comuna de síndrome de Down es diu trisomia 21. Aquesta és una condició en la qual les persones tenen 47 cromosomes en cada cèl·lula en lloc de 46.

Un error en la divisió cel·lular anomenat no disyunció causa la trisomia 21. Aquest error deixa un esperma o cèl·lula de l'ou amb una còpia addicional del cromosoma 21 abans o en la concepció. Aquesta variant explica el 95% dels casos de síndrome de Down.

El 5% restant dels casos de síndrome de Down es deuen a condicions anomenades mosaicisme i translocació.

La síndrome de mosaic Down es produeix quan algunes cèl·lules del cos són normals, mentre que altres tenen trisomia 21.

La translocació robertsònica ocorre quan una part del cromosoma 21 es divideix durant la divisió cel·lular i s'uneix a un altre cromosoma, generalment el cromosoma 14. La presència d'aquesta part addicional del cromosoma 21 provoca algunes característiques de la síndrome de Down.

Una persona amb translocació no té característiques físiques especials, però és més probable que tinguin un fill amb un cromosoma addicional 21.

Perspectiva

Una persona amb síndrome de Down pot fer moltes de les coses que fan les altres persones. Els nens poden trigar més en adquirir habilitats com caminar i parlar, però amb estimulació poden adquirir habilitats bàsiques per a la vida i assistir a l'escola i, en alguns casos, a la universitat.

Depenent de com afecta la malaltia a una persona, sovint és possible que algú treballi i visqui semi-independentment amb la síndrome de Down.

Les persones amb síndrome de Down necessiten amistats i relacions. Alguns viuran amb una parella o es casaran i tindran una vida independent.

Val la pena assenyalar que si una parella té síndrome de Down, hi ha una probabilitat de 35 a 50 per cent que els seus fills també ho faran.

L’esperança de vida mitjana és d’uns 60 anys, però moltes persones amb síndrome de Down viuen fins als setanta.

Categories Més Populars

Top