Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

Cirurgia estètica: el que ha de saber
La caminada ràpida pot ajudar a les dones grans a viure més temps
Els resultats a llarg termini dels implants mamaris estudiats

Síndrome de Williams: el que necessites saber

La síndrome de Williams és un rar trastorn genètic del desenvolupament neurològic que presenta problemes lleugers d'aprenentatge o de desenvolupament, un alt nivell de calci a la sang i l'orina, i una personalitat marcadament sortint.

Persones amb síndrome de Williams (WS) sovint tenen un aspecte "elf" inusual, amb un pont nasal baix. Els trets de personalitat únics inclouen un alt nivell de sociabilitat i molt bones habilitats de comunicació.

L’alt nivell d’habilitats verbals pot emmascarar altres problemes de desenvolupament i, de vegades, contribuir a un diagnòstic tardà.

Entre els reptes a què s'enfronta una persona amb SQ hi ha dificultats per entendre les relacions espacials, el raonament abstracte i els números, i algunes complicacions potencialment mortals, com ara problemes cardiovasculars i un alt nivell de calci a la sang.

La síndrome de Williams (WS o WMS), o síndrome de Williams-Beuren (WBS), es produeix perquè se suprimeixen aproximadament 26 gens del cromosoma 7.

Segons l'Organització Nacional per a Malalties Rares (NORD), WS està present entre 10.000 i 20.000 nadons nascuts als Estats Units.

Les persones amb aquesta condició sovint necessiten atenció continuada.


Les persones amb síndrome de Williams solen tenir bones habilitats socials i de comunicació.

Una sèrie de funcions estan associades amb WS, però no totes les persones amb aquesta condició tindran totes aquestes funcions.

Característiques facials inclouen un nas petit, cap amunt, llarg llarg llavi superior, boca ampla, barbeta petita, inflor al voltant dels ulls i llavis plens. Al voltant de l'iris pot desenvolupar-se un patró de punt blanc. Els adults poden tenir una cara i un coll llargs.

Problemes de vasos sanguinis pot significar un estrenyiment dels vasos sanguinis, incloent l’aorta o les artèries pulmonars. Pot ser que sigui necessària una cirurgia.

La hipertensió arterial o la pressió arterial alta pot arribar a ser un problema. El pacient necessitarà un seguiment regular.

Hipercalcèmia o nivells elevats de calci en sang pot conduir a símptomes de tipus còlic i irritabilitat en els nadons.

Els signes i els símptomes solen facilitar-se a mesura que el nen creix, però pot haver problemes per a tota la vida amb els nivells de calci i el metabolisme de la vitamina D, i poden ser necessaris medicaments o una dieta especial.

Patrons de dormir de dia a nit pot trigar més a adquirir-lo.

Anomalies del teixit connectiu augmentar el risc d’una hernia i problemes de les articulacions, una pell suau i laxa i una veu ronca.


Moltes persones amb WS adoren la música i tenen un sentit agut de l’oïda.

Els trets de personalitat inclouen un alt nivell d’habilitat lingüística expressiva i una voluntat de comunicar-se, especialment amb els adults. La majoria dels nens amb WS no tenen por de desconeguts.

Colleen A. Morris, a Gene Reviews, enumera els següents trets de personalitat com a típics de WM: "excedència, empatia, ansietat generalitzada, fòbies específiques i trastorn de dèficit d’atenció".

L'audició sensible pot fer que els nivells de soroll o freqüències específiques siguin dolorosos o molestos, però també es pot vincular a un amor especial per la música.

Un estudi dirigit per la Dra. Ursula Belugi de l'Institut Salk de Ciències Biològiques de La Jolla, Califòrnia, va investigar aquesta afinitat per la música.

Els investigadors assenyalen que molts nens amb WS li agraden escoltar i fer música, i sovint tenen un bon record per a les cançons i el sentit del ritme. La seva audiència és prou forta com per explicar la diferència entre les diferents marques d’aspiradora.


La teràpia física pot ajudar a algunes persones amb síndrome de Williams.

S'aconsella als nens amb WM que no prenguin suplements de vitamina D, per evitar augmentar els nivells de calci.

Un ortodoncista pot ajudar amb problemes dentals.

El tractament implica una intervenció de suport per a dificultats de desenvolupament.

Podria haver-hi:

  • Educació especial i formació professional
  • Teràpia de parla i llenguatge, teràpia física, ocupacional, alimentària i integradora sensorial
  • L'orientació conductual pot seguir avaluació psicològica i psiquiàtrica
  • Els medicaments estan disponibles si hi ha trastorn per dèficit d’atenció (ADD) i l’ansietat

La intervenció especialitzada pot ser necessària per a problemes específics, com ara els símptomes cardiovasculars.

El consell genètic està disponible per al pacient i la seva família.

Perspectiva

Algunes persones amb WS tindran una vida útil normal, però els reptes mèdics poden significar que l'esperança de vida és més curta que la normal per a alguns.

Al voltant de 3 de cada 4 persones amb SQ tindran un cert grau de discapacitat intel·lectual i la majoria necessitarà atenció a temps complet. Algunes persones poden fer un treball regular i remunerat.

El 2016, investigadors que van investigar les característiques neurològiques de WS van especular que les estructures especials de les neurones de les persones amb WS poden conduir a l'aspecte super-social de la malaltia.

Els autors van concloure que els estudis sobre WS podrien ajudar els científics a entendre el que fa que els éssers humans siguin humans.

Categories Més Populars

Top