Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

Què saber sobre una biòpsia del teixit estomacal?
La meditació pot ajudar a reduir el risc de malalties del cor
Atac de pànic i trastorn de pànic: el que necessiteu saber

Tot sobre esclerosi lateral amiotròfica (ALS)

L'esclerosi lateral amiotròfica és un tipus de malaltia de les neurones motores. Es refereix a un grup de malalties neurològiques progressives que causen disfunció en els nervis que controlen el moviment dels músculs.

Això provoca debilitat muscular i canvis en el funcionament del cos. En les etapes posteriors, l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) afecta els nervis que controlen la respiració i això pot ser fatal.

L’ALS és el tipus més comú de malaltia de les neurones motores (MND). De vegades es diu la malaltia de Lou Gehrig, després del famós jugador de beisbol que tenia la condició. El Ice Bucket Challenge 2014 pretenia sensibilitzar i finançar la investigació.

Els Centres per al Control i Prevenció de Malalties (CDC) estimen que entre 14.500 i 15.000 persones als Estats Units (EUA) tenien ALS el 2016, al voltant de 5.000 persones rebent un diagnòstic anualment. Tot el món, es creu que pot afectar entre 2 i 5 persones cada 100.000.

La majoria de les persones amb ELA viuran entre 3 i 5 anys després de presentar símptomes, però al voltant del 10% dels pacients viurà altres 10 anys o més.

No hi ha cura, però el tractament pot alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida.

Fets ràpids sobre la SLA

Aquests són alguns dels punts clau sobre ALS. Hi ha més detalls a l’article principal.

  • La SLA afecta les cèl·lules nervioses del cervell i de la medul·la espinal, provocant debilitat muscular, pèrdua de funció motora, paràlisi, problemes respiratoris i, finalment, mort.
  • La majoria de les persones amb ELA viuran entre els 3 i els 5 anys després que apareguin els símptomes.
  • La causa exacta és desconeguda, però poden intervenir factors ambientals i genètics.
  • Actualment no hi ha cura i el tractament té com a objectiu alleujar els símptomes, proporcionar suport social i emocional i, possiblement, una progressió lenta de la malaltia.

Què és ALS?


Els equips adaptatius poden ajudar a les persones amb ALS a mantenir-se mòbils.

ALS és una mena de MND. Ataca les cèl·lules nervioses que s’utilitzen en accions musculars voluntàries, conegudes com a neurones motores. Es tracta d’actuacions que podem controlar, com ara les de braços, cara i cames.

Les neurones motrius es troben al cervell i la medul·la espinal. A mesura que la SLA progressa, aquestes cèl·lules degeneren i moren. Deixen d'enviar missatges als músculs. El cervell ja no pot controlar el moviment voluntari i els músculs es debiliten i es malgasten.

A mesura que la SLA progressa, afecta tots els músculs voluntaris. La persona ja no pot controlar els braços, la cara i les cames. Amb el temps, la incapacitat per respirar no pot suposar una insuficiència respiratòria.

La meitat de totes les persones amb ELA viuran tres anys o més després del diagnòstic, però alguns viuen més. Al voltant del 20 per cent de les persones viuen cinc anys o més després del diagnòstic, el 10 per cent viurà durant 10 anys o més i el 5 per cent viurà durant 20 anys.

Steven Hawking, el famós físic, va rebre un diagnòstic d'ALS de 21 anys. Ara té més de 70 anys i continua sent un líder en el camp de la ciència.

Causes i tipus d'ELA

No se sap exactament què causa la ELA. Hi ha diferents tipus, segons els seus signes i símptomes i si hi ha o no una associació genètica clara.

ELA pot ser esporàdica o familiar.

ALS esporàdiques es produeix aleatòriament i representa entre el 90 i el 95 per cent dels casos. No hi ha cap factor o causa de risc clar.

ELA familiar s'hereta. Al voltant del 5 al 10 per cent dels casos són familiars. El fill d’una persona amb ELA tindrà un 50 per cent de probabilitats de desenvolupar la malaltia. Poques vegades, pot afectar a una persona adolescent. Els investigadors investiguen quins gens estan implicats.

Altres causes possibles de l’ALS són:

  • Resposta immune desorganitzada: El sistema immunitari pot atacar algunes de les cèl·lules del cos, possiblement matant les cèl·lules nervioses.
  • Desequilibri químic: Les persones amb ALS solen tenir nivells més alts de glutamat, un missatger químic al cervell, prop de les motoneurones. Es sap que el glutamat en quantitats elevades és tòxic per a les cèl·lules nervioses.
  • Maneig de les proteïnes: Si les proteïnes no es processen correctament per les cèl·lules nervioses, les proteïnes anormals poden acumular-se i fer que les cèl·lules nervioses morin.

Possibles factors ambientals

Els factors ambientals també poden tenir un paper important.

Un estudi va informar que el personal militar desplegat a la regió del Golf durant la guerra de 1991 era més probable que desenvolupés una ALS que el personal militar desplegat en altres llocs.

S'han trobat alguns possibles enllaços entre ALS i l’exposició a:

  • trauma mecànic o elèctric
  • servei militar
  • nivells elevats d'exercici
  • nivells elevats de productes químics agrícoles
  • nivells elevats d’una varietat de metalls pesants

No obstant això, no hi ha evidència concloent que els canvis d'estil de vida específics puguin disminuir el risc.

Senyals i símptomes

Els símptomes de la SLA solen aparèixer quan una persona està a finals dels anys 50 o principis dels 60, però pot passar a altres edats.

La progressió varia entre els individus. En les primeres etapes, els signes i símptomes gairebé no es poden notar, però la debilitat es fa més visible al llarg del temps.

Els símptomes comuns inclouen:

  • dificultat per dur a terme activitats diàries, inclosa la marxa
  • augment de la malbaratament
  • debilitat en els peus, mans, cames i turmells
  • rampes i sacsejades en els braços, les espatlles o la llengua
  • dificultat per mantenir una bona postura i mantenir el cap amunt
  • explosions descontrolades de riure o plor, conegudes com labilitat emocional
  • canvis cognitius
  • insuficiència de la parla i dificultat amb la projecció de veu
  • dolor
  • fatiga
  • problemes amb la saliva i el moc
  • dificultat per respirar i per empassar, en les etapes posteriors

La debilitat muscular progressiva es produeix en tots els casos d'ELA, però pot ser que no sigui la primera indicació de la malaltia.

Els símptomes primerencs sovint inclouen la malaptesa, la fatiga anormal de les extremitats, els trencaments i els nervis musculars i el llenguatge. Els símptomes es difondran a totes les parts del cos a mesura que la SLA progressi.

Algunes persones poden tenir problemes amb la presa de decisions i la memòria, fins a arribar a una forma de demència anomenada demència frontotemporal.

La labilitat emocional pot causar fluctuacions de l'estat d'ànim i la resposta emocional.

Tractament i prevenció

No hi ha cura per a la ELA, de manera que el tractament pretén pal·liar els símptomes, evitar complicacions innecessàries i frenar la velocitat de progressió de la malaltia.

La SLA pot provocar una sèrie de canvis físics, mentals i socials, de manera que sovint un equip d’especialistes ajudarà els pacients a gestionar els seus símptomes i la seva cura, millorar-ne la qualitat i prolongar la supervivència.

El 1995, Riluzole (Rilutek) va ser aprovat per al tractament ALS per part de la FDA (Food and Drug Administration) i sembla que disminueix la progressió de la malaltia. Pot funcionar reduint els nivells de glutamat del cos, una excitotoxina que s'ha relacionat amb danys neuronals.

Al maig de 2017, Radicava (Edaravone) va ser aprovada per tractar la SLA. Pot disminuir la disminució de la funció física en un terç.

Diversos projectes de recerca estan estudiant formes d’utilitzar medicaments nous i existents per tractar diferents aspectes de l’ELA. Els metges també poden prescriure medicaments per tractar els diferents símptomes.

Teràpia

Teràpia física pot ajudar les persones amb ALS a controlar el dolor i tractar problemes de mobilitat.

Un fisioterapeuta pot proporcionar ajuda i informació amb:

  • exercicis d’impacte baix per millorar l’aptitud cardiovascular i el benestar general
  • ajudes a la mobilitat, com ara caminadors i cadires de rodes
  • dispositius per facilitar la vida, com ara rampes

Teràpia Ocupacional pot ajudar el pacient a mantenir la seva independència per més temps:

  • ajudar els pacients a triar equips adaptatius i tecnologies d'assistència per ajudar-los a mantenir les seves rutines diàries
  • Formar-los per compensar les debilitats de les mans i els braços

Teràpia respiratòria pot ser necessari en el temps, ja que els músculs respiratoris es debiliten.

Els aparells respiratoris poden ajudar el pacient a respirar millor a la nit. Alguns pacients poden necessitar ventilació mecànica. Un extrem d’un tub està connectat a un respirador, mentre l’altre extrem s’insereix en la tràquea a través d’un forat que es crea quirúrgicament al coll o en la traqueotomia.

Teràpia de la parla és útil quan ALS comença a fer més difícil parlar. Els terapeutes de parla poden ajudar-vos a ensenyar tècniques adaptatives. Altres mètodes de comunicació són l’escriptura i l’equip de comunicacions basat en l’ordinador.

Suport nutricional És important, ja que la dificultat amb la deglució pot fer que sigui difícil obtenir suficients nutrients. Els nutricionistes poden assessorar sobre la preparació de menjars nutritives que siguin més fàcils d’haver. Els dispositius de succió i els tubs d'alimentació poden ajudar.

Diagnòstic

Cap prova no pot diagnosticar l’ELA, de manera que el diagnòstic es basa en els símptomes i els resultats de les proves per descartar altres condicions amb símptomes similars.

Les proves que poden ajudar a diagnosticar l’ALS són:

  • electromiografia (EMG), que detecta l’energia elèctrica dels músculs
  • estudi de conducció nerviosa (NCS), que posa a prova el bon enviament de senyals dels nervis

Aquestes proves poden ajudar a descartar la neuropatia perifèrica o els danys perifèrics en els nervis i la miopatia o la malaltia muscular.

Una exploració de la ressonància magnètica (MRI) pot detectar altres problemes que poden causar símptomes, com ara un tumor de la medul la espinal o una hèrnia de disc al coll.

Altres proves per descartar altres condicions poden incloure proves de sang i orina i una biòpsia muscular.

Els problemes mèdics que poden produir símptomes similars a la ELA inclouen el VIH, la malaltia de Lyme, l'esclerosi múltiple (EM), el virus de la poliomielitis i el virus del Nil Occidental.

Si hi ha símptomes a les neurones motores superiors i inferiors, pot haver-hi ALS.

Els símptomes de les neurones motrius superiors inclouen rigidesa i resistència al moviment en els músculs i reflexos ràpids. Els símptomes de les neurones motores més baixes inclouen debilitat, atròfia muscular i sacsejades.

Consells per viure amb ELA

Una sèrie de consells poden ajudar les persones amb ELA i els seus éssers estimats a adaptar-se a la seva situació canviant.

Manteniu-vos en contacte: El contacte social és important. Mantingueu-vos en contacte amb amics i seguiu-vos amb tantes activitats prèvies com sigui possible. Pot haver-hi grups de suport locals o en línia que puguin respondre preguntes i oferir informació sobre experiències compartides.

Sigues pràctic: Tingueu una bossa llesta amb teixits, tovalloletes de mà i coberts fàcils de mantenir per sortir. Registreu-vos per obtenir una pancarta de discapacitat per al cotxe. Realitzeu ajustaments a casa, per exemple, un dispositiu per elevar el seient del vàter.

Planifiqui amb anticipació: Pot ser difícil quan un ésser estimat troba que ja no poden fer alguna cosa que podrien fer abans, però preveure possibles restriccions us pot ajudar a estar preparats per quan arribin.

Recerca d’ajuda financera: A mesura que la malaltia progressa, el tractament pot arribar a ser costós. Esbrineu si teniu dret a ajudar a través dels beneficis per a persones amb discapacitat, Medicare, Medicaid i Veterans de la Seguretat Social.

Organitzeu alleujament als cuidadors: Organitzeu-vos que un amic, un familiar o un cuidador vingui a quedar-se durant un cap de setmana o que estigui fora de dia amb la persona amb ALS. Els cuidadors han d’assegurar-se que tinguin cura de la seva pròpia salut, així com de la de la seva persona estimada.

El que podeu fer dependrà, en certa mesura, de les vostres finances, però els grups de suport locals poden ajudar a la gent a fer front als reptes financers i emocionals relacionats amb la ELA, mitjançant assessorament o ajuda pràctica.

Categories Més Populars

Top