Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

El ciclisme a la feina pot fer que el vostre dia sigui menys estressant
Injeccions d'or: Es poden tractar l'artritis reumatoide?
El que necessiteu saber sobre la menopausa i l'embaràs

Què és la malaltia de les neurones motores?

Les malalties de les neurones motores són un conjunt de condicions que fan que els nervis de la columna i el cervell perdin progressivament la funció. Són una forma rara però greu i incurable de neurodegeneració progressiva.

Les neurones motores són cèl·lules nervioses que envien senyals de sortida elèctrica als músculs i afecten la capacitat de funcionament dels músculs.

La malaltia de les neurones motores (MND) pot aparèixer a qualsevol edat, però la majoria dels pacients tenen més de 40 anys al diagnòstic. Afecta més homes que les dones.

El tipus més comú, l'esclerosi lateral amiotròfica (ALS), probablement afecta a prop de 30.000 nord-americans en un moment donat, amb més de 5.000 diagnòstics cada any.

El reconegut físic anglès Stephen Hawking va viure amb ALS durant moltes dècades fins a la seva mort el març de 2018. El virtuós de la guitarra Jason Becker és un altre exemple d'algú que ha viscut amb ALS durant diversos anys.

Fets ràpids sobre les malalties de les neurones motores

Aquests són alguns punts clau sobre les malalties de les neurones motores. Hi ha més detalls a l’article principal.

  • Les malalties de les neurones motores (MND) són un conjunt de condicions que afecten les cèl·lules nervioses que envien missatges al cervell.
  • Hi ha un debilitament progressiu de tots els músculs del cos, que eventualment afecta la capacitat de respirar.
  • Els problemes genètics, virals i mediambientals poden tenir un paper important a l'hora de provocar MND.
  • No hi ha cura, però el tractament de suport pot millorar la qualitat de vida.
  • L'esperança de vida després del diagnòstic oscil·la entre 3 anys i més de 10 anys.

Tipus


Stephen Hawking va ser una de les persones més conegudes amb una malaltia de les neurones motores.
Crèdit de la imatge: Doug Wheller, 2008

Hi ha diversos tipus de malalties de les neurones motores.

ALS, o malaltia de Lou Gehrig, és el tipus més comú, que afecta els músculs dels braços, cames, boca i sistema respiratori. El temps mitjà de supervivència és de 3 a 5 anys, però algunes persones viuen 10 anys o més més enllà del diagnòstic amb cures de suport.

Paràlisi bulbar progressiva (PBP) implica el tronc cerebral. Les persones amb ALS també tenen PBP. La condició provoca períodes freqüents d'asfíxia, dificultat per parlar, menjar i empassar.

Atròfia muscular progressiva (PMA) lentament però progressivament provoca la pèrdua muscular, especialment en els braços, les cames i la boca. Pot ser una variació de la ELA.

Esclerosi lateral primària (PLS) és una forma rara de MND que avança més lentament que ALS. No és fatal, però pot afectar la qualitat de vida. Als nens, es coneix com esclerosi juvenil primària lateral.

Atròfia muscular espinal (SMA) és un virus hereditari que afecta els nens. Hi ha tres tipus, tots causats per un gen anormal conegut com SMA1. Tendeix a afectar el tronc, les cames i els braços. Les perspectives a llarg termini varien segons el tipus.

Els diferents tipus de DM comparteixen símptomes similars, però progressen a diferents velocitats i varien en severitat.

Símptomes

MND es pot dividir en tres etapes, primerenca, mitjana i avançada.

Signes i símptomes de fase inicial

Els símptomes es desenvolupen lentament i es poden confondre amb símptomes d'altres afeccions neurològiques no relacionades.

Els símptomes primerencs depenen del sistema del cos afectat primer. Els símptomes típics comencen en una de les tres àrees: els braços i les cames, la boca (bulbar) o el sistema respiratori.

Inclouen:

  • una adherència debilitada, que fa que sigui difícil recollir i retenir coses
  • fatiga
  • dolors musculars, rampes i torsions
  • discurs maltractat i de vegades irregular
  • debilitat en els braços i les cames
  • incapacitat i embolic
  • dificultat per empassar
  • problemes de respiració o dificultat per respirar

Signes i símptomes de l'etapa mitjana


Les malalties de les neurones motores poden deixar severament restringides les persones amb la malaltia a la mobilitat.

A mesura que progressa la condició, els símptomes es tornen més greus.

  • El dolor i la debilitat muscular augmenten, i els espasmes i els dits empitjoren.
  • Les extremitats es tornen cada vegada més febles.
  • Els músculs de les extremitats comencen a reduir-se.
  • El moviment en els membres afectats es fa més difícil.
  • Els músculs de les extremitats poden arribar a ser anormalment rígids.
  • El dolor articular creix.
  • Menjar, beure i empassar es fa més difícil.
  • Es produeix un desgast, a causa de problemes que controlen la saliva.
  • Es produeix badalls, de vegades en combats incontrolables.
  • El dolor de la mandíbula pot resultar d'un badall excessiu.
  • Els problemes de parla empitjoren, ja que els músculs de la gola i la boca es debiliten.

La persona pot mostrar canvis de personalitat i estat emocional, amb episodis de plor incontrolable o riallada.

Anteriorment, es va creure que MND no afectava significativament la funció cerebral ni la memòria, però els estudis han demostrat que fins a un 50% de les persones amb ALS tenen algun tipus de implicació de la funció cerebral.

Això inclou dificultats amb memòria, planificació, llenguatge, comportament i relacions espacials. Fins al 15% de les persones amb SLA tenen una forma de demència coneguda com demència frontotemporal (FTD).

Es poden produir problemes respiratoris, ja que el diafragma, el múscul respiratori principal, es deteriora. Pot haver-hi una falta d'alè, fins i tot quan es dorm o es descansa.Finalment, serà necessària una assistència respiratòria.

Els símptomes secundaris inclouen insomni, ansietat i depressió.

Signes i símptomes d'etapa avançada

Finalment, el pacient no podrà moure, menjar o respirar sense ajuda. Sense cures de suport, un individu morirà. Malgrat la millor atenció actual disponible, les complicacions del sistema respiratori són les causes més comunes de mort.

Causes

Les neurones motores envien senyals del cervell als músculs i als ossos, i això fa que els músculs es moguin. Estan implicats tant en moviments conscients com en moviments automàtics, com ara empassar i respirar.

Alguns MND s’hereten mentre altres succeeixen de forma aleatòria. Les causes exactes no estan clares, però l’Institut Nacional de Malalties Neurològiques i l’ictus (NINDS) assenyala que és probable que els factors genètics, tòxics, virals i altres factors ambientals tinguin un paper important.

Factors de risc

Aquests són alguns dels factors de risc associats amb el MND.

Herència: Als Estats Units (EUA), al voltant d’1 de cada 10 casos d’ALS s’hereta. Se sap que la SMA és una condició hereditària.

Edat: Després dels 40 anys, el risc augmenta de manera significativa, tot i que encara és molt reduïda. És probable que l’ALS aparegui entre les edats de 55 i 75 anys.

Sexe: Els homes són més propensos a desenvolupar un TM.

Alguns experts han vinculat l’experiència militar a una major probabilitat de desenvolupar la malaltia.

Els estudis han demostrat que és més probable que els futbolistes professionals morts per la ELA, la malaltia d'Alzheimer i altres malalties neurodegeneratives en comparació amb altres persones. Això implica una possible connexió amb traumatismes cerebrals recurrents i malalties neurològiques.

Diagnòstic


El tractament de les malalties de les neurones motores és principalment sobre la gestió dels símptomes i la possibilitat de viure còmodament.

En les primeres etapes, el MND pot ser difícil de diagnosticar, ja que els signes i símptomes són comuns a altres malalties, com l'esclerosi múltiple (EM), el nervi inflamat o la malaltia de Parkinson.

Un metge d’atenció primària normalment remetrà el pacient a un neuròleg, un metge especialitzat en el diagnòstic i el tractament de malalties i condicions del sistema nerviós.

El neuròleg començarà amb una història completa i un examen físic del sistema neurològic.

Altres proves poden ser útils.

Proves de sang i orina: Aquestes anàlisis poden descartar altres condicions i detectar qualsevol augment de la creatinina quinasa. Això es produeix quan el múscul es trenca, i de vegades es troba a la sang de pacients amb DM.

MRI scan scan: Això no pot detectar un MND, però pot ajudar a descartar altres condicions, com ara un cop, un tumor cerebral, problemes de circulació cerebral o una estructura cerebral anormal.

Estudi d'electromiografia (EMG) i de conducció nerviosa (NCS): Sovint es realitzen junts. Un EMG prova la quantitat d’activitat elèctrica dins dels músculs, mentre que el NCS prova la velocitat a la qual l’electricitat es mou a través dels músculs.

Aixeta espinal o punció lumbar: Analitza el líquid cefaloraquidi, el líquid que envolta el cervell i la medul·la espinal.

Biòpsia muscular: Si el metge pensa que el pacient pot tenir una malaltia muscular, en lloc de MND, es pot realitzar una biòpsia muscular.

Després de les proves, un metge normalment farà un seguiment del pacient durant un cert temps abans de confirmar que tenen MND.

Els criteris coneguts com a criteris d'El Escorial poden ajudar a un metge a comprovar signes neurològics distintius, que poden ajudar en el diagnòstic de la ELA.

Això inclou:

  • reducció muscular, debilitat o sacsejades
  • rigidesa muscular o reflexos anormals
  • símptomes que s'estenen en nous grups musculars
  • no tenir altres factors que expliquin els símptomes

Tractament


La teràpia ocupacional pot ajudar a alleujar algunes de la rigidesa i l'estrès d'una malaltia de les neurones motores.

No hi ha cap cura per al MND, de manera que els tractaments se centren a frenar la progressió i maximitzar la independència i la comoditat del pacient.

Això pot incloure l’ús d’aparells i dispositius de respiració, alimentació, mobilitat i comunicació.

La teràpia de rehabilitació pot incloure teràpia física, ocupacional i de la parla.

Retard de la progressió de la malaltia

Actualment, dos fàrmacs estan aprovats per la FDA (Food and Drug Administration) per als EUA. Riluzole, o Rilutek, redueix la quantitat de glutamat del cos. Sembla més eficaç en les primeres etapes de la SLA i en persones grans. S'ha demostrat que millora la supervivència.

A principis de 2017, la droga FDA va aprovar la droga Radicava (Endaravone) per al tractament de la SLA.

El funcionament no està ben entès, però pot retardar la progressió de la malaltia treballant contra danys als teixits.

Actualment, els científics estan explorant un possible paper de les cèl·lules mare en el tractament de les ELA.

Rampes musculars i rigidesa

Les rampes musculars i la rigidesa es poden tractar amb teràpia física i medicaments, com ara injeccions de toxina botulínica (BTA). El BTA bloqueja els senyals del cervell als músculs rígids durant uns 3 mesos.

El baclofè, un relaxant muscular, pot reduir la rigidesa muscular. Una bomba petita s’implanta quirúrgicament fora del cos i es connecta a l’espai al voltant de la medul·la espinal. Es lliura una dosi regular de baclofen al sistema nerviós.

El baclofèn bloqueja algunes de les senyals nervioses que causen espasticitat. Pot ajudar amb els badalls extrems.

Tractament per babar

La Scopolamina, un fàrmac per a la malaltia de moviment, pot ajudar a controlar els símptomes de la bava. Es fa servir com un pegat darrere de l’oïda.

Rialles o plor descontrolats

Els antidepressius, anomenats inhibidors de la recaptació de la serotonina (ISRS), poden ajudar amb episodis de riallada o plor incontrolables, coneguts com labilitat emocional.

Parla, fisioteràpia ocupacional i física

Els pacients amb dificultats de comunicació i de parla poden aprendre algunes tècniques útils amb un terapeuta qualificat de parla i llengua. A mesura que avança la malaltia, els pacients sovint necessiten ajudes de comunicació.

La teràpia física i ocupacional pot ajudar a mantenir la mobilitat i la funció i reduir l'estrès.

Dificultats per empassar (disfàgia)

Com que menjar i beure es fa més difícil, el pacient pot necessitar una gastrostomia endoscòpica percutània (PEG), un tub d'alimentació que es col·loca a l'abdomen, un procediment relativament menor.

Dolor

Un fàrmac antiinflamatori no esteroïdal (AINE), com ara l'ibuprofè, ajudarà amb dolor lleu a moderat de rampes musculars com a espasmes. Els medicaments com la morfina poden ajudar a alleujar el dolor muscular i articular sever en les etapes avançades.

Problemes respiratoris

Els músculs respiratoris solen debilitar-se gradualment, però és possible un deteriorament sobtat.

La ventilació mecànica pot ajudar amb la respiració. Una màquina pren aire, la filtra i la bomba als pulmons sovint a través d'una traqueotomia, un forat quirúrgic al coll que permet la respiració assistida.

Algunes persones utilitzen teràpies complementàries, incloent dietes especials amb alt contingut de vitamines. Aquests no curaran MND, però després d’una dieta saludable pot millorar la salut i el benestar generals.

Trasplantament de cèl·lules mare per al tractament de SLA

La investigació de cèl·lules mare i la teràpia gènica han demostrat ser prometedores per al tractament de la ELA en el futur, però calen més estudis.

Perspectiva

El MND sol ser mortal. Segons el tipus, la majoria de les persones no sobreviuran més de 5 anys després que apareguin els símptomes, però algunes persones viuen deu anys o més

, depenent de l’extensió i de la progressió de la seva malaltia.

El Servei Nacional de Salut (NHS) del Regne Unit (EUA) assenyala que viure amb un MND pot ser molt difícil, i el diagnòstic pot semblar una "possibilitat terrorífica".

Tanmateix, afegeixen que, amb el suport de la comunitat i d'altres, la qualitat de vida del pacient sol ser millor del que s'esperava i que l’etapa avançada "no sol ser dolorosa". Per a la majoria de la gent, això arriba a casa, mentre dorm.

És possible que els pacients vulguin preparar una directiva avançada en la qual puguin expressar els seus desitjos futurs sobre el tractament mentre continuen sent capaços d’expressar-se.

Els problemes poden incloure on esperen ser tractats en etapes posteriors, per exemple, a l’hospital, en un centre d’assistència hospitalària o a casa amb cures d’assistència hospitalària, i si els agradaria rebre respiració mecànica o altres cures assistides.

A mesura que continuï la investigació mèdica, els científics esperen entendre els MN més completament. Estan treballant per trobar nous tractaments.

Categories Més Populars

Top