Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

Quins són els principals símptomes de la mania?
Què és el trastorn de la conducta del son REM (RBD)?
Què saber sobre la síndrome de Down

El descobriment genètic suggereix un nou tipus de distròfia muscular congènita

La distròfia muscular és un grup de rares malalties que pateixen músculs amb una àmplia gamma de trets biològics, símptomes i orígens genètics. Per obtenir un diagnòstic precís i oferir assessorament genètic adequat, els metges han de realitzar proves clíniques, bioquímiques i genètiques. Ara, un nou estudi descobreix que les mutacions del gen INPP5K donen lloc a un nou tipus de distròfia muscular congènita que es presenta amb una talla baixa, una discapacitat intel·lectual i una cataracta.


Els investigadors suggereixen que estudiar el mecanisme únic del gen pot conduir a nous tractaments i moure la investigació en una direcció diferent.

L’estudi, dirigit per la Universitat George Washington a Washington, DC i la Universitat St. George de Londres al Regne Unit, es publica a la pàgina web American Journal of Human Genetics.

La distròfia muscular és un grup de trastorns rars causats per mutacions genètiques que perden la producció de proteïnes importants per generar i mantenir músculs saludables. Algunes de les mutacions també poden afectar les proteïnes dels ulls o del cervell.

Hi ha diversos tipus de distròfia muscular, segons els gens concrets. Els exemples inclouen: Duchenne, Becker, miotònic, congènit, facioscapulohumeral, membre de la banda i oculofaríngea.

Diferents tipus de distròfia muscular afecten diferents grups musculars, la gravetat del deteriorament i l'edat en què apareixen els signes i símptomes.

El nou estudi tracta sobre la distròfia muscular congènita, un tipus que es fa palès en el moment del naixement o propers. Els nadons nascuts amb la malaltia són febles en néixer i poden tenir dificultats per empassar o respirar.

Malalties rares amb diversos subtipus

La distròfia muscular congènita - de la qual hi ha diversos subtipus - provoca una debilitat muscular total i pot donar lloc a articulacions rígides o soltes.

Fets ràpids sobre la distròfia muscular
  • La distròfia muscular pot funcionar en famílies
  • També pot sorgir en una persona sense antecedents familiars de la malaltia
  • Amb el temps, la malaltia disminueix la mobilitat i fa més difícil realitzar tasques diàries.

Aprendre sobre la distròfia muscular

Depenent del subtipus, la malaltia pot implicar discapacitat intel·lectual, discapacitat d’aprenentatge, curvatura espinal, insuficiència respiratòria, defectes oculars o convulsions.

La professora Chiara Manzini, un dels principals autors del nou estudi i professor ajudant en farmacologia i fisiologia a la Universitat George Washington, dirigeix ​​un grup especialitzat en la recerca de gens que causen malalties del desenvolupament neurològic. Descriu els reptes i les necessitats del diagnòstic de pacients amb malalties rares:

"El pediatre mitjà només pot veure un fill amb un trastorn rar a la seva carrera. Fins i tot treballar amb un equip d'especialistes, de vegades pot trigar anys perquè un nen sigui diagnosticat amb una malaltia rara específica".

"Amb un diagnòstic correcte, les famílies tenen accés a la millor atenció i què esperar fins a la progressió de la malaltia. Des del punt de vista de la investigació, podem desenvolupar noves teràpies dirigides per ajudar aquests pacients", afegeix.

Nou gen amb mecanisme únic

El professor Manzini i els seus col·legues van estudiar cinc individus de quatre famílies que van presentar diferents característiques clíniques, com ara la distròfia muscular, la discapacitat intel·lectual, la baixa alçada i les cataractes.

Tot i que aquestes característiques se superposen amb altres síndromes conegudes i relacionades, els investigadors van trobar que totes les persones afectades compartien una mutació única en un gen anomenat INPP5K, que observen "codifica la polifosfato-inositol-5-fosfatasa K, també coneguda com SKIP (múscul esquelètic) i fosfatasa d'inositol enriquida per ronyons), que està molt expressada al cervell i al múscul ".

L'equip creu que el descobriment revela que els cinc pacients comparteixen un nou tipus de distròfia muscular congènita.

La majoria dels gens que donen lloc a una distròfia muscular congènita són responsables de mantenir les connexions entre les fibres musculars.

L’INPP5K és diferent, ja que és actiu dins de les cèl·lules on ajuda a controlar el tràfic de proteïnes i signar respostes a la insulina i altres factors.

"Ara que hem identificat la mutació genètica, volem saber per què la interrupció del gen causa aquest trastorn. El mecanisme únic d'aquest gen pot ajudar-nos a desenvolupar teràpies que no hem pensat abans, i podem moure la investigació en una altra manera direcció."

Chiara Manzini

Apreneu com un medicament contra el càncer pot augmentar la força muscular d'algunes persones amb distròfia muscular.

Categories Més Populars

Top