Recomanat, 2019

L'Elecció De L'Editor

Quins són els principals símptomes de la mania?
Què és el trastorn de la conducta del son REM (RBD)?
Què saber sobre la síndrome de Down

Els pinsans proporcionen pistes sobre la malaltia de Huntington

Els trastorns de la parla resultants de l'Alzheimer, de Huntington i d'altres malalties són difícils d'investigar, a causa de la manca d'un model no humà per a la parla. Investigacions recents publicades a Nature Neurosciencetanmateix, suggereix que els pinzells poden oferir un camí a seguir.


La malaltia de Huntington afecta el cervell i provoca un deteriorament de la parla.

La malaltia de Huntington (HD) és "una malaltia neurològica hereditària que causa moviments involuntaris, trastorns emocionals greus i deteriorament cognitiu", segons l'Institut Nacional de Recerca del Genoma Humà.

L'HD és un dels molts trastorns neurològics que afecten la parla, causant una tartamudeig, una pronunciació incorrecta de les paraules i la dificultat de fer frases coherents. També és fatal.

Al voltant de 30.000 persones als EUA tenen HD, altres 35.000 persones mostren alguns símptomes i 75.000 persones porten el gen anormal que eventualment conduirà a la malaltia. Per a aquells amb el gen, és inevitable i no hi ha cura.

La comprensió de les disfuncions moleculars i neurològiques que causen els símptomes de la HD és limitada. Es coneix que un sol gen anormal del cromosoma 4 és responsable. El gen codifica per a la producció d'una proteïna anomenada "huntingtina", la funció de la qual encara és desconeguda.

El defecte provoca una malformació de la proteïna, que després agrupa al cervell, causant la degradació progressiva i la mort de cèl·lules properes. Les cèl·lules dels ganglis basals són particularment afectades: una àrea responsable del moviment de coordinació i de l'escorça, que controla el pensament, la percepció i la memòria.

La versió defectuosa del gen té una repetició excessiva d'una seqüència de tres bases, "CAG". En el gen Huntington normal, aquesta seqüència es repeteix entre 11 i 29 vegades. En el gen mutant, la repetició es produeix una i altra vegada, de 40 vegades a més de 80.

Un 50% de probabilitat d’HD si un dels pares té un gen

El fill d'un pare amb HD té un 50% de probabilitats d'heretar el gen; Aquells que ho facin finalment mostraran signes de la malaltia, normalment a mitjans de vida. Els que no heretin el gen no desenvoluparan la malaltia ni passaran el gen a les generacions següents.

Fets ràpids sobre la malaltia de Huntington
  • La HD afecta 1 de cada 7.300 persones a Amèrica del Nord i Europa
  • És més freqüent en persones d’ascendència europea
  • A la Columbia Britànica, hi ha 17,2 casos per 100.000 entre persones d’ascendència europea, però només 2,1 en altres grups ètnics.

Més informació sobre la malaltia de Huntington

Investigadors del Laboratori de Comportament Animal de Fernando Nottebohn a la Universitat Rockefeller de Nova York han utilitzat recentment pinsanes per investigar la neurodegeneració, amb resultats interessants.

Com assenyala l’autor de l’estudi, Wan-Chun Liu, les rates i ratolins, els animals de laboratori més habituals, no poden revelar molt sobre els trastorns de la parla. Però els ocells cants poden aprendre vocalitzacions.

Els ocells cants utilitzats per Liu són els pinsans de zebra - petits ocells de bec vermell comuns en les botigues d’animals de companyia.

Els científics de Rockefeller havien examinat prèviament la interacció entre el programa innat de la cançó en aus joves i la influència de factors socials, descobrint paral·lelismes amb l'adquisició de la parla en nadons humans.

D'aquí va sorgir la idea d’utilitzar ocells cants per estudiar les bases neurològiques de l’HD.

Al mateix temps, Nottebohm estava estudiant els circuits neuronals responsables de l'aprenentatge de cançons, incloses les vies de ganglis cortical-basals.

El canvi genètic perjudica el cant dels ocells

Liu va criar pinzells amb una mutació genètica singular, la introducció de mHTT, el gen mutant humà responsable de la HD.

Com que la HD està determinada per un sol gen, va ser fàcil aïllar els seus efectes sobre els ocells.

L'equip de Liu va introduir el gen mHTT en ous, després va filtrar els pollets per a la mutació després de l'eclosió. Les aus afectades es van utilitzar per reproduir generacions successives, en les quals es va produir la mutació genètica de forma natural. D'aquesta manera, els investigadors podrien assegurar-se que cada au desenvolupava la malaltia tal com es manifestaria en humans.

A mesura que creixien, els transgènics frenen tots els trastorns de comportament relacionats amb els de Huntington, com ara tremolors. La majoria dels mascles mutants - el sexe cantant - van tenir problemes per aprendre les seves cançons mentre eren joves i, una vegada que eren plenes, van produir cançons aberrants.

Liu diu:

"Algunes de les aus tartamuts. Si la cançó normal era" ABCDE ", aquestes aus mutants només podien cantar" AAAA "."

Liu va seleccionar a les aus que apareixien amb més discapacitat vocal i, mitjançant programes informàtics especialitzats, van controlar subtils canvis en les cançons d'aquests pinsans, ja que va progressar la seva degradació muscular proporcionant registres detallats sobre com es veia afectat el patró vocal.

Aquest tipus de deficiència progressiva de la parla s'associa amb la disfunció del circuit cerebral dels ganglis basals corticals tant en humans com en ocells cants, de manera que Liu podia fer suposicions basades en aquest assaig sobre com canvia el circuit del cervell humà.

Els resultats són les conclusions més clares fins ara sobre com es produeix aquest tipus de neurodegeneració.

Hi ha implicacions significatives per al futur desenvolupament de medicaments, ja que els científics ara podran provar tractaments terapèutics sobre la degeneració vocal. Es podria injectar un nou fàrmac en una àrea específica del cervell i avaluar-se com afecta la degradació de la capacitat vocal en els ocells cants.

Liu espera que aquest sigui un punt d'inflexió, no només per a la HD, sinó també per a altres malalties com l'Alzheimer i el Parkinson.

Notícies mèdiques d'avui recentment es va informar que els patrons de la parla en els joves podien predir la psicosi futura.

Escrit per Yvette Brazier

Categories Més Populars

Top